Enfrentando lo inesperado: Historias de valor y resiliencia en la lucha contra las enfermedades raras en Ecuador (Parte 2)

“Visibilizar las enfermedades raras es crucial para promover la investigación, el diagnóstico temprano y el acceso a tratamientos adecuados”.

Las enfermedades raras afectan a millones de personas en el mundo, pero sus historias permanecen en la sombra, desconocidas para muchos. Quienes padecen estas enfermedades enfrentan dificultades para obtener un diagnóstico preciso y oportuno, ya que los síntomas pueden ser confusos y existe poca investigación. A continuación, se comparte un poco de la historia de quienes con valentía enfrentan desafíos únicos debido a estas enfermedades.

Miguel Irua Acosta, paciente de esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

Originario de la provincia del Carchi vivió hasta los 13 años en la ciudad de El Ángel. A esa corta edad, viajó solo a Quito y comenta que: “Desde entonces, he luchado, trabajado, estudiado y formé mi familia tengo cinco hermosos hijos. He trabajado siempre y todavía trato de dar batalla, porque me gusta la vida, luchar, trabajar”. Miguel de 50 años de edad, padece de esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad que afecta el sistema nervioso, las neuronas del cerebro y la médula espinal, causando la pérdida del control muscular y con el paso del tiempo esta enfermedad empeora.

Cuenta que era un hombre sano, nunca asistió a un hospital o consultó con un médico, cuando tenía alguna molestia acudía a la farmacia y con una pastilla desaparecía cualquier dolor. Pero, en diciembre de 2022, todo cambiaría; mientras realizaba su trabajo subido en una escalera, una de las herramientas que sostenía en su mano se cayó y no pudo recogerla. A partir de ese momento consultó con varios médicos, que atribuían su incidente a una tensión muscular crónica, inició varios tratamientos, pero nada mejoraba su salud.

Un día ya no pudo levantar su mano derecha, le empezó a costar peinarse y mientras desayunaba cuenta que: “Se me cayó la cuchara ya no era de la mano derecha, fue de la otra mano. Ahí fue cuando acudí al neurólogo, me mandó a hacer los exámenes y en ellos salió que tengo ELA, recibir el diagnóstico para mí fue una tranquilidad, hasta antes de eso, yo estaba mal, preocupado, gasté mucho dinero y pensaba cosas muy malas, hasta en lo más bajo que puede existir”.

Para Miguel lo más duro al recibir el diagnóstico fue pensar en que sus hijos se quedarían sin él, porque como menciona siempre fue una persona de carácter fuerte y nunca los dejó caer. Al hablar de lo más difícil de padecer esta enfermedad, su voz se quiebra, y sosteniendo la mano de su hija, quien lo acompaña expresa que: “Nunca he sido una persona quieta, siempre trabajé y hoy, pasar dos, tres días en cama es muy frustrante, me agobia ver que ya no puedo manejar mis herramientas”. Desde su diagnóstico, solo en siete meses sus brazos ya no funcionaban con normalidad, le cuesta expresarse y sus piernas se están debilitando.

De su vivencia en el proceso de diagnóstico, Miguel considera que no fue oportuno, que los estudios clínicos demoraron, que no hubo sospecha de la enfermedad, ni empatía por parte de los médicos que lo atendieron quienes le decían que todo era producto del estrés seguramente por deudas. Miguel, tuvo la posibilidad de buscar atención médica privada, y aun así demoró en descubrir su enfermedad. Este escenario genera temor al pensar en las personas que no tienen acceso a un médico particular y deben esperar por varios meses la atención en el sistema público.

Miguel, requiere de apoyo constante para realizar alguna actividad, cumple con su tratamiento que lo ayuda a mantener un poco de tranquilidad cada día, la ELA es una enfermedad que no tiene cura, costosa, discapacitante y que afecta a todo el entorno de quien la vive; por ello, pide al Estado que investigue y apoye a los pacientes con este tipo de enfermedades, porque la desolación y el sentido de abandono son más dolorosas que el mismo padecimiento.

La historia de Miguel es larga, se muestra con un hombre fuerte que no dejará de luchar porque le gusta la vida, por el amor a su familia y para quienes comparte su padecimiento dice: “Si les diagnostican esta enfermedad, no se dejen caer, luchen, sigan adelante. A sus familias, apóyenlos, muchas cosas no es que no queramos hacer, con esta enfermedad se intenta pero no se puede. Tengan paciencia y comprensión a las personas que vivimos con ELA. Todo lo que venga es bendecido por Dios, recíbanlo de la mejor manera es un regalo más en la vida”.

A la fecha de la publicación de este reportaje, la enfermedad de Miguel ha avanzado drásticamente, requiere de un respirador y de cuidado permanente.

Tania Navarrete Mosquera, paciente con distrofia muscular (DM)

Una mujer de mirada tierna y voz firme, cuenta que su mejor etapa fue la universitaria, se graduó en emergencias médicas es paramédico. Vive con su familia y hace 10 años fue diagnosticada con distrofia muscular, una enfermedad que se presenta por defectos en los genes de una persona, provocando debilidad muscular que con el tiempo disminuye la movilidad y genera dificultad para realizar las actividades de la vida diaria.

Después de graduarse, Tania con 29 años, se sometió a una cirugía abdominal y el médico que la operó le recomendó que no hiciera esfuerzo físico por seis meses o un año. Fue en ese momento, cuando comienza a perder masa muscular de forma acelerada, intentó recuperarla con ejercicios, pero no fue posible.

En su familia existían antecedentes de la enfermedad; así, su médico le realizó un examen genético que salió positivo para distrofia muscular, cuenta que, al recibir el diagnóstico: “Me sentí como una condenada a muerte, el saber que no iba a poder recuperar mi fuerza muscular, que ya no podría ir en bicicleta, que no podría mantener el equilibrio, nadar, el no poder levantarme sola y muchas cosas más fue muy difícil y caí en depresión”.

Para Tania, el apoyo familiar fue muy importante, quienes la ayudaron a aceptar su enfermedad, que no tiene cura, que es degenerativa y crónica, pero como expresa: “No está muerta, aun con dificultad puedo hacer varias cosas por mí misma. Lo más difícil de vivir con distrofia muscular es perder el enfoque de lo que quieres hacer, porque no estás completamente inválida, pero si tienes limitaciones”. Uno de sus mejores aliados ha sido la terapia que le ha permitido manejar el dolor y las contracturas, además de incrementar un poco su resistencia.

Con fortaleza enfrenta su realidad y tiene una firme convicción de lucha que, acompañada del amor de su familia le permiten seguir, para quienes padecen su enfermedad Tania plantea considerar que: “No están muertos, enfóquense en lo que pueden hacer solos, conozcan sus propias limitaciones y no se sobre esfuercen porque eso llevará a estar peor, y si uno sufre, la familia también.

A los familiares les diría que apoyen, que dejen que la persona con distrofia muscular ayude en lo que sabe que puede hacer y no la limiten. No nos traten diferente, no nos tengan compasión. No hay que dejarse vencer, mientras estemos vivos”.

Mónica Touma, paciente de Esclerosis Múltiple (EM)

De personalidad arrolladora, Tania de 68 años estudió comercio exterior y trabajó en varias empresas. Es madre de  tres hijos y abuela de cinco nietos, cuenta que: “A los 25 años de edad, con una niña de año y medio vino a mi vida a quien yo le llamo mi amiga porque no queda otra, la esclerosis múltiple. En ese momento, representó una crisis muy fuerte porque tenía un mareo terrible, visión doble, era imposible manejarlo y no podía hacer nada.

Me llevaron al hospital pero, en esa época no había resonancia magnética que es muy importante para el diagnóstico de esclerosis múltiple en la actualidad; así que, me hicieron mil exámenes, todo salía negativo, hasta que me realizaron una punción lumbar y ahí, sí salió positivo para esclerosis múltiple. En esta etapa lo más duro fue la imposibilidad de cargar a mi hija”.

La esclerosis múltiple es una enfermedad del cerebro y la médula espinal que puede provocar discapacidad, se la conoce como una patología de las mil caras, donde “una persona puede empezar con una ceguera de un ojo, mareo, hormigueo en la pierna, caerse y no poder cambiar”, Tania lleva 43 años con la enfermedad y expresa que aún con los recursos para el proceso de diagnóstico fue difícil determinarla e iniciar el tratamiento. Ratifica la importancia del apoyo familiar, porque la enfermedad es dura, la parte anímica y el evitar el estrés es lo más difícil, pero se logra con la fortaleza, el amor, la preocupación y el cuidado familiar.

La esclerosis múltiple, cambió la vida de Tania que con miedo, sintiéndose perdida y sin ver una clara realidad sobre su enfermedad, continuó viviendo. “La esclerosis múltiple me hizo una mejor persona, porque a veces un golpe duro en la vida te hace reaccionar, gracias a esta enfermedad he podido ayudar a la gente que necesita y eso es invaluable.

A quienes enfrentan esta enfermedad mi mensaje es que sigan adelante, que se cuiden y sobre todo, que la familia es el mejor remedio y la mejor barrera para que no se agrande la EM. Si bien hay que aceptar las formas de esclerosis que son muy difíciles y fuertes, se puede hacer una vida casi normal y siempre que puedan ayudar a otro, ese es el mejor premio para el alma y el corazón”.

Antonella Zapata, paciente de síndrome periódico asociado a la criopirina, es el primer caso registrado en Ecuador de esta enfermedad rara 

La historia de Antonella y de sus padres Darío Zapata y Victoria Herrera es sin duda, de amor, valentía y constancia. Es el primer caso en Ecuador del síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS, por sus siglas en inglés), que es una enfermedad autoinflamatoria progresiva grave, que se caracteriza por episodios recurrentes de ataques inflamatorios sistémicos en ausencia de infección o enfermedad autoinmune. A los seis meses de edad, Antonella fue diagnosticada mediante un estudio genético de CAPS, al momento de la realización de la entrevista a sus padres, la enfermedad ha afectado sus articulaciones, sus ojitos y deformado sus huesos.

El proceso para determinar su enfermedad fue caótico y doloroso, cuenta Darío Zapata, padre de Antonella que, “en el Hospital Carlos Andrade Marín (HCAM) le hicieron resonancias, tomografías, le sacaron un pedazo de ganglio, un pedazo de piel, una punción en su rodilla porque pensaba que tenía artritis séptica, que tenía cáncer a los huesos. Luego de todo este proceso y con la certeza de la enfermedad por el examen genético que le realicé de forma particular, me indicaron que es muy lamentable, que debo estar muy tranquilo porque este medicamento es muy costoso, es de por vida, porque la enfermedad no tiene cura, es degenerativa y no se cuenta con la medicación; desde ese momento empecé a luchar”.

Ver a su pequeña que no dejaba de llorar por el dolor, que no podía estirar bien sus piernas, que no se puede sentar sola es lo que impulsó su lucha; así, se inició un juicio al HCAM para que adquiera la medicina de Antonella, se logró una acción de protección y se ganó el juicio. Sin embargo, la resolución y accionar del mismo no fue sencilla, los padres de Antonella y su perseverancia desde los seis meses de edad de su hija recibieron una esperanza cuando en abril de 2024, después de 2 años y 3 meses, Antonella, al fin recibió la medicina que requería.

Si bien es un gran avance en su caso, la lucha continua porque la medicación para Antonella es de por vida, por lo cual, la labor excepcional de sus padres no ha terminado y la responsabilidad del sistema de salud pública continua. Con la esperanza de mejorar la calidad de vida de su niña, seguirán perseverando para verla sonreír, abrazarla con ternura y sin miedo.

Victoria Herrera, madre de Antonella es el reflejo de la extensión del amor infinito, sosteniendo en brazos a su niña no se cansa de luchar por verla sonreír, con tristeza pero firme, expresa que: “Mi hija es una guerrera, mi hija es bien valiente, ella ha aguantado todo, tiene sus dolores que ni yo misma puedo imaginar, porque si a mí me doliera aguantaría por ella, y ahí es cuando uno se pone mal y me pongo a llorar.

El cansancio que tengo, el estrés, es muy duro, pero hasta el último voy a estar con mi hija. Ella va a vivir, yo sé que ella va a vivir muchos años, lo único que pido a Dios es que nos ayuden con el medicamento y que la siga protegiendo como hasta ahora”.

“Construir un Ecuador más inclusivo, solidario y empático es responsabilidad de todos”.

La incertidumbre de lo desconocido y lo no investigado, se plasma en estas historias de valentía de aquellos que enfrentan una enfermedad rara, donde se aprende que, incluso en los momentos más difíciles, la fortaleza, el coraje y la perseverancia son un constante. A través de Miguel, Tania, Mónica, Darío, Victoria y Antonella, quienes compartieron un poco de su vida, hemos sido testigos de los desafíos que enfrentan cada día, de la desesperación y angustia al no tener un diagnóstico o la posibilidad de acceder a un tratamiento.

Sin embargo, las reflexiones que pueda dejar este escrito, no pueden detenerse ahí, es indispensable que la empatía y el cuidado se forjen como pilares fundamentales en la sociedad, para fomentar una cultura de comprensión y apoyo mutuo, donde cada voz sea escuchada y cada experiencia sea valorada. Es vital impulsar la investigación en el campo de las enfermedades raras en Ecuador, porque en el conocimiento se tendrá la respuesta a diagnósticos y tratamientos que mejoren la calidad de vida de quienes enfrentan estas condiciones.

El verdadero progreso de una sociedad no se mide solo en avances científicos, sino también en la capacidad para enfrentar y accionar ante una adversidad.

Bibliografía:

• Mayo Clinic (2024). Esclerosis lateral amiotrófica. Recuperado de https://n9.cl/himsak
• Mayo Clinic (2024). Esclerosis múltiple. Recuperado de https://n9.cl/x1mkm2
• Colegio Americano de Reumatología (2024). Síndromes Autoinflamatorios Asociados a la Criopirina. Recuperado de https://n9.cl/txq8q1

Revisa: Enfermedades raras en Ecuador, una realidad invisible (Parte 1)