La genética y las enfermedades raras

por | Nov 6, 2024 | Farmacéutica

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La genética y las enfermedades raras

“En las enfermedades raras no se cuenta con un sistema de salud eficiente para su diagnóstico y tratamiento”. Dr. César paz y MiñoEnfermedades raras

La Organización Mundial de la Salud (OMS), ha definido a las enfermedades raras como una “afección médica con un patrón específico de signos clínicos, síntomas y hallazgos que afecta a menos o igual a 1 de cada 2000 personas que viven en cualquier región del mundo” [1], se estable además que, el 80 % de las enfermedades raras son de origen genético, por tanto,  tienen una alta complejidad clínica.

En el Ecuador, desde octubre de 2022 se inició el Registro Nacional Único de Enfermedades Raras (RUER), que tiene como objetivo “el generar información sobre la incidencia, prevalencia, mortalidad y distribución geográfica de las personas con estas patologías”[2]. Ante la importancia de abordar este tema, Edifarm conversó con el doctor César Paz y Miño, médico cirujano, especialista en genética médica con una subespecialidad en genética molecular humana; director médico de Genomics Lab., e investigador de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad UTE, con 35 años de experiencia en la investigación genética, quien respondió a varias inquietudes.

Desde la genética ¿Qué son las enfermedades raras?  

En la actualidad, ha surgido el interés y la discusión acerca de las enfermedades raras, pero, los genetistas sabemos que este tipo de enfermedades han existido siempre, porque se alertaba de su presencia debido a que las herramientas de diagnóstico iban mejorando y aparecían explicaciones a enfermedades que antes no la tenían, y la genética dio un aporte trascendental para entender su origen.

Se llaman enfermedades raras por la baja prevalencia en las poblaciones, depende mucho de los países, pero, en términos generales, una enfermedad es rara cuando afecta a 1 de cada 20 mil, 30 mil o 200 mil personas; así, existen enfermedades tan raras que se reporta un solo caso en el mundo y por eso se habla de rareza.

En estas enfermedades, en la mayoría, el 80 % tienen origen genético. Existen 20 mil genes y teóricamente si se daña un gen, se produciría una enfermedad; entonces, deberíamos tener al menos 20 mil enfermedades por cada gen, incluso, probablemente, existan más variantes de enfermedades que el mismo número de genes, esto significa que, un mismo gen puede producir dos o más variantes de un padecimiento, esto complica el panorama de cómo se ve a las enfermedades y dificulta su clasificación.

¿Cómo se daña un gen?

Los genes se dañan por varias razones, una de las primeras está relacionada con el ambiente, donde existen tóxicos que cambian los genes (mutan). Así, al mutarse un gen se desarrolla un cáncer, se conoce que el 90 % de los cánceres son por los agentes tóxicos y  solo un 10 % son hereditarios, pero todos tienen que ver con genes. Todos los cánceres tienen dañados los genes; además, si la persona fuma, utilizar químicos, está en contacto con pesticidas, etc., daña el ADN; aunque la célula tiene procesos de la célula que repara el ADN es efectivo el 95 % de veces, pero, un 5 % no, y ahí aparece la enfermedad.

Si el 80 % de las enfermedades raras son genéticas ¿Cuál sería el proceso de diagnóstico adecuado?

Como médicos se sabe que siempre es importantísima la historia clínica; si se la maneja bien se logra el diagnóstico. La historia clínica comprende los antecedentes, tanto genéticos como familiares. Su forma de vida, ocupación, si está en contacto con químicos, etcétera, esto es necesario averiguar, para luego realizar un examen físico que tiene que ser bien orientado, en esto los médicos son bien formados y realizan los exámenes generales.

Una vez efectuado este proceso, se empieza a manejar una hipótesis de diagnóstico considerando todos los síntomas y signos que presenta el paciente; lo encasillo dentro de un grupo de enfermedades que puede derivar en lo cardíaco, endógeno, metabólico, osteoarticular, neurológico, etc. Entonces, el médico va cerrando las posibilidades de diagnóstico apoyado en su hipótesis y en los exámenes. Una vez que se centra el diagnóstico se realizan pruebas más específicas para comprobarlo. Si es enfocado a lo genético, se tendrá que hacer una secuenciación masiva de todos los genes cuando no se conoce la enfermedad.

Se dice que los pacientes con enfermedades raras son los que más tardan en ser diagnosticados, pasan por todas las especialidades, lo cual complica a los pacientes porque sin diagnóstico no se sabe qué hacer. En este proceso es necesario un grupo de diagnóstico formado por pediatras, neurólogos, genetistas, endocrinólogos, inmunólogos, para que den una visión general y digan, a ver, por aquí vamos a caminar y tener rápido el diagnóstico que le permita al paciente de una enfermedad rara poder iniciar un tratamiento.

En las enfermedades raras ¿Cómo se determina el tratamiento?

Posterior al diagnóstico, el médico se centra en el tratamiento donde se debe diferenciar dos cosas: Se puede tratar la enfermedad solo con los síntomas, porque son las únicas herramientas que se tiene, o, se puede tratar la causa de la enfermedad. Por ejemplo, en el Ecuador tenemos el primer caso de Síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS), que es el caso de Antonella Zapata, para esta enfermedad se ha descubierto que hay un medicamento que bloquea la reacción inmunológica que se produce; entonces, es fantástico porque no tengo la reacción inmunológica, la inflamación, los síntomas; pero, si no se tiene acceso a este medicamento se debe tratar los síntomas como la picazón y la inflamación utilizando corticoides.

En la actualidad, existen fármacos un poco más profundos, que van al gen que produce la enfermedad, por ejemplo, se ha desarrolla un medicamento para combatir la proteína que produce los cambios de la leucemia mieloide crónica; este fármaco destruye esa proteína que produce un gen; entonces, con este proceso se habla de curación, lo cual es fabuloso. Las investigaciones se centran entonces, en entender, qué hace el gen que causa la enfermedad, qué produce y cómo se puede bloquear. En el Ecuador, solo se tratan los síntomas de las enfermedades raras.

¿El tamizaje neonatal ayuda a detectar enfermedades raras?

Claro, pero el que se realiza en el país solo determina cuatro enfermedades, lo que es un limitante. En la actualidad, existen kits que pueden determinar 18 enfermedades, pero no se usa, lo cual no permite una detección más amplia de enfermedades.

El tamizaje neonatal se lo impulsa para evitar el prenatal, desde mi perspectiva, se debería realizar el tamizaje prenatal de enfermedades, el cual se puede realizar desde la semana 9 de embarazo hasta la semana 20, pero, no se realiza este prenatal genético, porque se lo asocia a interrupción terapéutica del embarazo (aborto), entonces, si se diagnostica una enfermedad prenatal, qué hago y así, se pone en discusión  el aborto, pero el estudio  prenatal no es con intención de abortar, es para saber a qué te enfrentas, pero cuando sabes, cómo médico debes dar al paciente una solución, donde una de las opciones es la interrupción del embarazo, que solicita y decide el paciente.

En el Ecuador, está en discusión la aprobación de interrupción terapéutica del embarazo por problemas genéticos y mal formativos.

¿Es importante realizar el registro de enfermedades raras?

Se debe realizar un registro de enfermedades genéticas en general, porque no existe ninguna base para saber qué enfermedades genéticas son frecuentes en el Ecuador; se han realizados estudios en los cuales se ha aportado con revisiones sobre enfermedades genéticas, pero, no se cuenta con una institución que se centre en este tema; por tanto, sí es necesario que exista un registro de enfermedades genéticas y raras, para conocer a qué nos enfrentamos.Genética

El problema más allá de registrarlas es que, al solo basarse en una lista de 106 enfermedades es limitar el registro; entonces para que una enfermedad entre en la lista debe realizarse todo un proceso para que califique como enfermedad rara, aquí surge la pregunta de si es ético este proceso, porque, si tenemos un sistema de salud abierto, gratuito y libre, la discusión surge desde mi perspectiva cuando aparece una enfermedad que no está en la lista y esto limita totalmente el acceso al tratamiento aunque es un derecho. En el Ecuador, no existe un presupuesto para mantener enfermedades raras.

 

“Uno de los limitantes más grandes para tratar las enfermedades raras es la falta de investigación”.

 

¿Algo en particular que le gustaría compartir?

Las enfermedades raras son un problema de salud pública tremendo porque necesitas atención profesional, equipamiento, requieres tecnología para diagnosticarla,  investigación para saber qué hacer con ellas, ética, políticas públicas, reglamentos; es decir, las enfermedades raras conllevan muchas cosas atrás   que se han descuidado en el país y por eso la problemática frente a estas enfermedades es grave.

 

Bibliografías consultadas:

[1] Rare Diseases International (2020). Descripción Operativa de las enfermedades raras. https://n9.cl/o4qud

[2] Ministerio de Salud Pública (2022). Implementación de Registro Nacional Único de Enfermedades Raras (RUER) en todo el Sistema Nacional de Salud. https://n9.cl/7l3pj

 

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por | Nov 6, 2024 | Farmacéutica

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